イントロン66のスプライスドナーサイトにおける点変異(G+5 to T)によりエクソン66のスキッピングを呈したDuchenne型筋ジストロフィーの一例 (厚生省S)
Case of Duchenne type muscular dystrophy which presented skipping of exon 66 by point mutation (G+5 to T) in splice donor site of intron 66. (Ministry of Health and Welfare S).