Freidreich運動失調症 イントロンGAAトリプレット反復伸張による常染色体劣性疾患

CAMPUZANO V; MONTERMINI L; PIANESE L; CAVALCANTI F; MONROS E; CANIZARES J; GELLERA C; DE MICHELE G; PANDOLFO M

文献

J-GLOBAL ID：200902131573779605 整理番号：96A0358572

Freidreich運動失調症イントロンGAAトリプレット反復伸張による常染色体劣性疾患

Friedreich’s Ataxia: Autosomal Recessive Disease Caused by an Intronic GAA Triplet Repeat Expansion.

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CAMPUZANO V

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(Univ. Louis Pasteur, Strasbourg, FRA)

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MONTERMINI L

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(Baylor Coll. Medicine, TX, USA)

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PIANESE L

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(Univ. Naples Federico II, Naples, ITA)

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CAVALCANTI F

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(Inst. Mediterraneo di Neuroscienze “Sanatrix”, Pozzilli (Isernia), ITA)

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MONROS E

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(Hospital Universitari La Fe, Valencia, ESP)

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巻： 271 号： 5254 ページ： 1423-1427 発行年： 1996年03月08日
JST資料番号： E0078A ISSN： 0036-8075 CODEN： SCIEA 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：短報発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

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