アルギニノスクシネート酸性尿症患者のアルギニノスクシネートリアーゼ遺伝子における新しいストップコドン変異(X465Y)

TANAKA T; NAGAO M; MORI T; TSUTSUMI H

文献

J-GLOBAL ID：200902132231319277 整理番号：03A0066635

アルギニノスクシネート酸性尿症患者のアルギニノスクシネートリアーゼ遺伝子における新しいストップコドン変異(X465Y)

A Novel Stop Codon Mutation(X465Y) in the Argininosuccinate Lyase Gene in a Patient with Argininosuccinic Aciduria.

出版者サイト {{ this.onShowPLink() }} 複写サービスで全文入手 {{ this.onShowCLink("http://jdream3.com/copy/?sid=JGLOBAL&noSystem=1&documentNoArray=03A0066635&COPY=1") }}
高度な検索・分析はJDreamⅢで {{ this.onShowJLink("http://jdream3.com/lp/jglobal/index.html?docNo=03A0066635&from=J-GLOBAL&jstjournalNo=G0649A") }}

著者 (4件)： , , ,
資料名：
巻： 198 号： 2 ページ： 119-124 発行年： 2002年10月
JST資料番号： G0649A ISSN： 0040-8727 CODEN： TJEMAO 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：日本 (JPN) 言語：英語 (EN)

肝腫大と若干アンモニアレベルが増加した晩発性アルギニノスクシ...

,...
,...

続きはJDreamIII（有料）にて {{ this.onShowAbsJLink("http://jdream3.com/lp/jglobal/index.html?docNo=03A0066635&from=J-GLOBAL&jstjournalNo=G0649A") }}

代謝異常・栄養性疾患一般 , 分子遺伝学一般

引用文献 (15件)：

Abramson, R.D., Barbosa, P., Kalumuck, K. & O’Brien, W.E. (1991) Characterization of the human argininosuccinate lyase gene and analysis of exon skipping. Genomics, 10, 126-132.
Cathelineau, L., Dinh, D.P., Briand, P. & Kamoun, P. (1981) Studies on complementation in argininosuccinate synthetase and argininosuccinate lyase deficiencies in human fibroblasts. Hum. Genet., 57, 282-284.
Goedbloed, M.A., Nellist, M., Verhaaf, B., Reuser, A.J., Lindhout, D., Sunde, L., Verhoef, S., Halley, D.J. & van den Ouweland, A.M. (2001) Analysis of TSC2 stop codon variants found in tuberous sclerosis patients. Eur. J. Hum. Genet., 9, 823-828.
Kozak, L., Francova, H., Fajkusova, L., Pijackova, A., Macku, J., Stastna, S., Peskovova, K., Martincova, O., Krijt, J. & Bzduch, V. (2000) Mutation analysis of the GALT gene in Czech and Slovak galactosemia populations: identification of six novel mutations, including a stop codon mutation (X380R). Hum. Mutat., 15, 206.
Linnebank, M., Homberger, A., Rapp, B., Winter, C., Marquatdt, T., Harms, E. & Koch, H.G. (2000) Two novel mutations (E86A, R113W) in argininosuccinate lyase deficiency and evidence for highly variable splicing of the human argininosuccinate lyase gene. J. Inherit. Metab. Dis., 23, 308-312.

, , , , ,

前のページに戻る