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J-GLOBAL ID：200902135137895212   整理番号：99A0728135

糖尿病及び難聴を伴うチアミン応答性貧血(TRMA)における突然変異した遺伝子は機能的チアミン輸送体をコードする

The gene mutated in thiamine-responsive anaemia with diabetes and deafness(TRMA) encodes a functional thiamine transporter.

著者 (6件)： FLEMING J C (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  TARTAGLINI E (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  STEINKAMP M P (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  SCHORDERET D F (Centre Hospitalier Universitaire Vaudois(CHUV), Lausanne, CHE) ,  COHEN N (Technion-Israel Inst. Technol., Haifa, ISR) ,  NEUFELD E J (Harvard Medical School, Massachusetts, USA)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 22  号： 3  ページ： 305-308  発行年： 1999年07月10日 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： チアミン輸送体欠損が糖尿病及び難聴を伴うチアミン応答性巨赤芽...

シソーラス用語： *巨赤芽球性貧血 ,...
準シソーラス用語： 染色体1 ,...

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分類 (3件)： 血液の疾患  (GK03000F) ,  細胞膜の輸送  (EF04020R) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

物質索引 (1件)： チアミン

タイトルに関連する用語 (8件)： 糖尿病 ,  難聴 ,  チアミン ,  応答性 ,  貧血 ,  突然変異 ,  遺伝子 ,  輸送体