Weber-Cockayne表皮水胞症患者におけるケラチン5の非ヘリックスリンカーセグメントL1-2の突然変異

CHAN Y-M; YU Q-C; LEBLANC-STRACESKI J; CHRISTIANO A; PULKKINEN L; KUCHERLAPATI R S; UITTO J; FUCHS E

文献

J-GLOBAL ID：200902135183060303 整理番号：94A0553218

Weber-Cockayne表皮水胞症患者におけるケラチン5の非ヘリックスリンカーセグメントL1-2の突然変異

Mutations in the non-helical linker segment L1-2 of keratin 5 in patients with Weber-Cockayne epidermolysis bullosa simplex.

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資料名：
巻： 107 号： 4 ページ： 765-774 発行年： 1994年04月
JST資料番号： C0619B ISSN： 0021-9533 CODEN： JNCSA 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：イギリス (GBR) 言語：英語 (EN)

標題疾患EBSはK5とK14ケラチンの点突然変異によって起こ...

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遺伝子の構造と化学 , 皮膚の診断

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