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J-GLOBAL ID：200902135308088507   整理番号：02A0563741

視神経萎縮I型日本人家系におけるOPA1遺伝子の新しい変異

A Novel Mutation of the OPA1 Gene in a Japanese Family with Optic Atrophy Type 1.

著者 (6件)： SHIMIZU S (Teikyo Univ. School of Medicine, Tokyo, JPN) ,  MORI N (Teikyo Univ. School of Medicine, Tokyo, JPN) ,  KISHI M (Teikyo Univ. School of Medicine, Tokyo, JPN) ,  SUGATA H (Teikyo Univ. School of Medicine, Tokyo, JPN) ,  TSUDA A (Teikyo Univ. School of Medicine, Tokyo, JPN) ,  KUBOTA N (Teikyo Univ. School of Medicine, Tokyo, JPN)
資料名： Japanese Journal of Ophthalmology  (Japanese Journal of Ophthalmology)
巻： 46  号： 3  ページ： 336-340  発行年： 2002年05月 
JST資料番号： W0991A  ISSN： 0021-5155  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 視神経萎縮I型の日本人家系におけるOPA1遺伝子の新しい変異...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 色盲 ,...

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分類 (2件)： 眼の疾患  (GP03000U) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

引用文献 (32件)：

• ELIOTT, D. Visual prognosis in autosomal dominant optic atrophy (Kjer type). Am J Ophthalmol. 1993, 115, 360-367
• VOTRUBA, M. Clinical features in affected individuals from 21 pedigrees with dominant optic atrophy. Arch Ophthalmol. 1998, 116, 351-358
• JOHNSTON, RL. Dominant optic atrophy. Refining the clinical diagnostic criteria in light of genetic linkage studies. Ophthalmology. 1999, 106, 123-128
• KJER, B. Dominant optic atrophy mapped to chromosome 3q region. II. Clinical and epidemiological aspects. Acta Ophthalmol Scand. 1996, 74, 3-7
• KJER, P. Histopathology of eye, optic nerve and brain in a case of dominant optic atrophy. Acta Ophthalmol (Copenh). 1983, 61, 300-312

タイトルに関連する用語 (6件)： 視神経萎縮 ,  日本人 ,  家系 ,  OPA1 ,  遺伝子 ,  変異