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J-GLOBAL ID：200902135656261778   整理番号：00A0045202

先天性非進行性小脳性運動失調症,網膜色素変性症,筋線維型不均等,高CK血症を呈した1例

A case of congenital non-progressive cerebellar ataxia with pigmentary retinal degeneration, fiber type disproportion and hypercreatine kinasemia.

著者 (8件)： 山崎貴男 (九大 大学院) ,  谷脇考恭 (九大 大学院) ,  菊池仁志 (九大 大学院) ,  荒木栄一 (九大 大学院) ,  荒川健次 (九大 大学院) ,  岩城徹 (九大 大学院) ,  山田猛 (九大 大学院) ,  吉良潤一 (九大 大学院)
資料名： 臨床神経学  (Clinical Neurology)
巻： 39  号： 9  ページ： 925-929  発行年： 1999年09月01日 
JST資料番号： Z0689A  ISSN： 0009-918X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 症例は20歳女性で,全身倦怠感,ふらつきを主訴とした。幼少時...

シソーラス用語： *小脳性運動失調 ,...
準シソーラス用語： 色素性網膜炎 ,...

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分類 (1件)： 神経系の疾患  (GN03000O)

引用文献 (14件)：

• 山下純正. 小児早期よりみられた小脳失調症の臨床的特徴と核磁気共鳴画像. 脳と発達. 1989, 21, 327-333
• BROOKE, MH. The histographic analysis of human muscle biopsies with regard to fiber types. 4. Children's biopsies. Neurology. 1969, 19, 591-605
• MARJANOVIC, B. Association of Krabbe leukodystrophy and congenital fiber type disproportion. Pediatr Neurol. 1996, 15, 79-82
• 川嶋浩一郎. 先天性筋線維型不均等症. 小児内科. 1991, 23, 1050-1054
• BROOKE, MH. Congenital fiber type disproportion. Clinical studies in myology. 1973, 147-159

タイトルに関連する用語 (5件)： 小脳性運動失調症 ,  網膜色素変性症 ,  筋線維 ,  不均等 ,  血