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J-GLOBAL ID：200902136614667819   整理番号：01A1044658

推定GTPアーゼレギュレーターをコードする遺伝子は家族性筋萎縮性側索硬化症2で変異している

A gene encoding a putative GTPase regulator is mutated in familial amyotrophic lateral sclerosis 2.

著者 (9件)： HADANO S (Tokai Univ. School of Medicine, Kanagawa, JPN) ,  HAND C K (McGill Univ., Quebec, CAN) ,  DEVON R S (Univ. British Columbia, British Columbia, CAN) ,  FIGLEWICZ D A (Univ. Rochester Medical Center, New York, USA) ,  KWIATKOWSKI T (Day Neuromuscular Res. Lab., Massachusetts, USA) ,  HOSLER B A (Day Neuromuscular Res. Lab., Massachusetts, USA) ,  SAGIE T (Tel Aviv Univ., Tel Aviv, ISR) ,  SCHERER S W (Hospital for Sick Children, Ontario, CAN) ,  IKEDA J-E (Tokai Univ. School of Medicine, Kanagawa, JPN)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 29  号： 2  ページ： 166-173  発行年： 2001年10月10日 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 標記疾患(ALS2)は若年型ALSの劣性型でヒト染色体2q3...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 連鎖 ,...

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分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U)

タイトルに関連する用語 (6件)： 推定 ,  GTPアーゼ ,  レギュレーター ,  遺伝子 ,  家族性筋萎縮性側索硬化症 ,  変異