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J-GLOBAL ID：200902137059262626   整理番号：01A0671030

推定上のLDL受容体アダプター蛋白質変異が引き起こす常染色体性劣性高コレステロール血症

Autosomal Recessive Hypercholesterolemia Caused by Mutations in a Putative LDL Receptor Adaptor Protein.

著者 (9件)： GARCIA C K (Univ. Texas Southwestern Medical Center at Dallas, TX, USA) ,  WILUND K (Univ. Texas Southwestern Medical Center at Dallas, TX, USA) ,  ARCA M (Univ. Rome “La Sapienza”, Rome, ITA) ,  ZULIANI G (Univ. Ferrara, Ferrara, ITA) ,  FELLIN R (Univ. Ferrara, Ferrara, ITA) ,  MAIOLI M (Univ. Sassari, Sassari, ITA) ,  CALANDRA S (Univ. Modena and Reggioemilia, Modena, ITA) ,  BERTOLINI S (Univ. Genoa, Genoa, ITA) ,  HOBBS H H (Univ. Texas Southwestern Medical Center at Dallas, TX, USA)
資料名： Science  (Science)
巻： 292  号： 5520  ページ： 1394-1398  発行年： 2001年05月18日 
JST資料番号： E0078A  ISSN： 0036-8075  CODEN： SCIEA  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： LDL受容体遺伝子変異による常染色体優性家族性高コレステロー...

シソーラス用語： *家族性高コレステロール血症 ,...
準シソーラス用語： ARH遺伝子

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分類 (3件)： 遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  細胞膜の受容体  (EF04030C) ,  代謝異常・栄養性疾患の診断  (GD05020U)

タイトルに関連する用語 (6件)： 推定 ,  LDL受容体 ,  アダプター蛋白質 ,  変異 ,  常染色体 ,  高コレステロール血症