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J-GLOBAL ID：200902137314186106   整理番号：94A0837504

軟骨発育不全症の織維芽細胞成長因子受容体3コード遺伝子における突然変異

Mutations in the gene encoding fibroblast growth factor receptor-3 in achondroplasia.

著者 (8件)： ROUSSEAU F (H<span style=text-decoration:overline>o^</span>pital des Enfants Malades, Paris, FRA) ,  BONAVENTURE J (H<span style=text-decoration:overline>o^</span>pital des Enfants Malades, Paris, FRA) ,  LEGEAL-MALLET L (H<span style=text-decoration:overline>o^</span>pital des Enfants Malades, Paris, FRA) ,  PELET A (H<span style=text-decoration:overline>o^</span>pital des Enfants Malades, Paris, FRA) ,  ROZET J-M (H<span style=text-decoration:overline>o^</span>pital des Enfants Malades, Paris, FRA) ,  MAROTEAUX P (H<span style=text-decoration:overline>o^</span>pital des Enfants Malades, Paris, FRA) ,  LE MERRER M (H<span style=text-decoration:overline>o^</span>pital des Enfants Malades, Paris, FRA) ,  MUNNICH A (H<span style=text-decoration:overline>o^</span>pital des Enfants Malades, Paris, FRA)
資料名： Nature (London)  (Nature (London))
巻： 371  号： 6494  ページ： 252-254  発行年： 1994年09月15日 
JST資料番号： D0193B  ISSN： 0028-0836  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 17人の散発性症例と血縁のない6家族の軟骨発育不全症で,標記...

シソーラス用語： ヒト ,...

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分類 (1件)： 運動器系の疾患  (GG03000T)

タイトルに関連する用語 (5件)： 軟骨発育不全症 ,  細胞成長因子 ,  受容体 ,  遺伝子 ,  突然変異