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J-GLOBAL ID：200902137457040749   整理番号：02A0717559

DNAH11(軸糸重鎖ダイニンタイプ11)遺伝子における変異は全内臓逆位の1つの型とおそらく原発性繊毛毛ジスキネジーを引き起こす

Mutations in the DNAH11 (axonemal heavy chain dynein type 11) gene cause one form of situs inversus totalis and most likely primary ciliary dyskinesia.

著者 (9件)： BARTOLONI L (Univ. Geneva Medical School, Geneva, CHE) ,  BLOUIN J-L (Univ. Geneva Medical School, Geneva, CHE) ,  PAN Y (Baylor Coll. Medicine, TX) ,  JORISSEN M (Univ. Hospital of Leuven, Leuven, BEL) ,  ARMENGOT M (General and Univ. Hospital, Valencia, ESP) ,  MEEKS M (Univ. Coll. London, London, GBR) ,  MITCHISON H M (Univ. Coll. London, London, GBR) ,  CRAIGEN W J (Baylor Coll. Medicine, TX) ,  ANTONARAKIS S E (Univ. Geneva Medical School, Geneva, CHE)
資料名： Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  (Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America)
巻： 99  号： 16  ページ： 10282-10286  発行年： 2002年08月06日 
JST資料番号： D0387A  ISSN： 0027-8424  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 原発性繊毛ジスキネジー(PCD)患者の半数は内臓逆位を示す。...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： Kartagener症候群 ,...

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分類 (2件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (12件)： 軸糸 ,  重鎖 ,  ダイニン ,  タイプ ,  遺伝子 ,  変異 ,  内臓逆位 ,  型 ,  原発 ,  性繊毛 ,  毛 ,  ジスキネジー