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J-GLOBAL ID：200902139980288269   整理番号：98A0567147

X連鎖先天的異常角化症は予測として核機能を伴う保存性の高い遺伝子の突然変異により生じる

X-linked dyskeratosis congenita is caused by mutations in a highly conserved gene with putative nucleolar functions.

著者 (8件)： HEISS N S (Deutsches Krebsforschungszentrum, Heidelberg, DEU) ,  KNIGHT S W (Imperial Coll. School of Medicine and Hammersmith Hospital, London, GBR) ,  VULLIAMY T J (Imperial Coll. School of Medicine and Hammersmith Hospital, London, GBR) ,  KLAUCK S M (Deutsches Krebsforschungszentrum, Heidelberg, DEU) ,  WIEMANN S (Deutsches Krebsforschungszentrum, Heidelberg, DEU) ,  MASON P J (Imperial Coll. School of Medicine and Hammersmith Hospital, London, GBR) ,  POUSTKA A (Deutsches Krebsforschungszentrum, Heidelberg, DEU) ,  DOKAL I (Imperial Coll. School of Medicine and Hammersmith Hospital, London, GBR)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 19  号： 1  ページ： 32-38  発行年： 1998年05月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Xq28と連鎖する標記疾患(DKC)候補遺伝子を28種類の候...

シソーラス用語： *性染色体異常 ,...
準シソーラス用語： DKC1遺伝子 ,...

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分類 (2件)： 皮膚の診断  (GF02000J) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U)

タイトルに関連する用語 (6件)： 異常角化症 ,  予測 ,  核 ,  保存 ,  遺伝子 ,  突然変異