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J-GLOBAL ID：200902142348919521   整理番号：95A0367829

アセチルコリン受容体εサブユニットのM2ドメインの突然変異によるチャンネル開口延期に起因する先天性筋無力症

Congenital myasthenic syndrome caused by prolonged acetylcholine receptor channel openings due to a mutation in the M2 domain of the ε subunit.

著者 (7件)： OHNO K (Mayo Clinic and Foundation, MN) ,  HUTCHINSON D O (Mayo Clinic and Foundation, MN) ,  MILONE M (Mayo Clinic and Foundation, MN) ,  BRENGMAN J M (Mayo Clinic and Foundation, MN) ,  BOUZAT C (Mayo Clinic and Foundation, MN) ,  SINE S M (Mayo Clinic and Foundation, MN) ,  ENGEL A G (Mayo Clinic and Foundation, MN)
資料名： Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  (Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America)
巻： 92  号： 3  ページ： 758-762  発行年： 1995年01月31日 
JST資料番号： D0387A  ISSN： 0027-8424  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 先天性重症筋無力症で,標記チャンネルの開口延期を示す患者の標...

シソーラス用語： ヒト ,...

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分類 (2件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  神経の臨床医学一般  (GN01030H)

タイトルに関連する用語 (7件)： アセチルコリン受容体 ,  サブユニット ,  ドメイン ,  突然変異 ,  チャンネル ,  起因 ,  筋無力症