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J-GLOBAL ID：200902142448981992   整理番号：99A0028991

サンフィリッポ症候群B型(ムコ多糖体症IIIB型)患者14名におけるα-N-アセチルグルコサミニダーゼ遺伝子の12の新規変異の同定

Identification of 12 novel mutations in the α-N-acetylglucosaminidase gene in 14 patients with Samfilippo syndrome type B(mucopolysaccharidosis type IIIB).

著者 (4件)： BEESLEY C E (Inst. Child Health, London, GBR) ,  YOUNG E P (Inst. Child Health, London, GBR) ,  VELLODI A (Inst. Child Health, London, GBR) ,  WINCHESTER B G (Inst. Child Health, London, GBR)
資料名： Journal of Medical Genetics  (Journal of Medical Genetics)
巻： 35  号： 11  ページ： 910-914  発行年： 1998年11月 
JST資料番号： T0190A  ISSN： 0022-2593  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (6件)： サンフィリッポ症候群 ,  患者 ,  N-アセチルグルコサミニダーゼ ,  遺伝子 ,  変異 ,  同定