文献

J-GLOBAL ID：200902142585216691   整理番号：96A0716078

ミトコンドリアDNAの点変異を伴い,ミトコンドリア脳筋症,乳酸アシドーシスおよび脳卒中様発作(MELAS)を呈した剖検例

An autopsy case of mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes(MELAS) with a point mutation of mitochondrial DNA.

著者 (6件)： TERAUCHI A (National Sanatorium Higashi-Matsumoto Hospital, Nagano, JPN) ,  TAMAGAWA K (Tokyo Metropolitan Neurological Hospital, Tokyo, JPN) ,  MORIMATSU Y (Tokyo Metropolitan Inst. Neurosci., Tokyo, JPN) ,  KOBAYASHI M (Nagoya City Univ., Nagoya, JPN) ,  SANO T (Nagoya City Univ., Nagoya, JPN) ,  YODA S (Hikari Doctors Office, Nagano, JPN)
資料名： Brain & Development  (Brain & Development)
巻： 18  号： 3  ページ： 224-229  発行年： 1996年05月 
JST資料番号： W0814A  ISSN： 0387-7604  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 症例は14歳男児で,脳卒中様発作の発症前に眼けん下垂および白...

シソーラス用語： 代謝性脳疾患 ,...
準シソーラス用語： 乳酸アシドーシス ,...

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分類 (1件)： 神経系の疾患  (GN03000O)

引用文献 (8件)：

• HIRANO, M. Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS): current concepts. J Neurol. 1994, 9, 4-13
• MORAES, CT. Atypical clinical presentations associated with the MELAS mutation at position 3243 of human mitochondrial DNA. Neuromusc Disord. 1993, 3, 43-50
• OHAMA, E. Mitochondrial angiopathy in cerebral blood vessels of mitochondrial encephalomyopathy. Acta Neuropathol. 1987, 74, 226-233
• FRIEDE, RL. Developmental Neuropathology. 1989, 496-499
• MIZUKAMI, K. Central nervous system changes in mitochondrial encephalomyopathy: light and electron microscopic study. Acta Neuropathol. 1992, 83, 449-452

タイトルに関連する用語 (7件)： ミトコンドリアDNA ,  点変異 ,  ミトコンドリア脳筋症 ,  乳酸アシドーシス ,  脳卒中様発作 ,  MELAS ,  剖検