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J-GLOBAL ID：200902143920232440   整理番号：97A0087099

de Toni-Fanconi-Debre症候群随伴致死的乳児ミトコンドリアミオパチー患者のガスクロマトグラフィー-質量分析的代謝側面

Gas chromatographic-mass spectrometric metabolic profiling of patients with fatal infantile mitochondrial myopathy with de Toni-Fanconi-Debre syndrome.

著者 (9件)： NING C (Kanazawa Medical Univ. Ishikawa, JPN) ,  KUHARA T (Kanazawa Medical Univ. Ishikawa, JPN) ,  INOUE Y (Kanazawa Medical Univ. Ishikawa, JPN) ,  ZHANG C-H (Kanazawa Medical Univ. Ishikawa, JPN) ,  MATSUMOTO M (Kanazawa Medical Univ. Ishikawa, JPN) ,  SHINKA T (Kanazawa Medical Univ. Ishikawa, JPN) ,  FURUMOTO T (Kanazawa Medical Univ. Ishikawa, JPN) ,  YOKOTA K (Tokyo Women’s Medical Coll., Tokyo, JPN) ,  MATSUMOTO I (Kanazawa Medical Univ. Ishikawa, JPN)
資料名： Acta Paediatrica Japonica  (Acta Paediatrica Japonica)
巻： 38  号： 6  ページ： 661-666  発行年： 1996年12月 
JST資料番号： Z0373B  ISSN： 0374-5600  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 標記患者3例全例で,乳酸酸性尿,りん酸塩尿,糖尿,及び全般性...

シソーラス用語： 先天性代謝異常 ,...
準シソーラス用語： 小児病 ,...

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分類 (1件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

タイトルに関連する用語 (8件)： 症候群 ,  随伴 ,  乳児 ,  ミトコンドリア ,  ミオパチー ,  患者 ,  ガスクロマトグラフィー-質量分析 ,  代謝