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J-GLOBAL ID：200902144281307936   整理番号：99A0981946

アクチン筋障害とネマリン筋障害を持つ患者における骨格筋αアクチン遺伝子の変異

Mutations in the skeletal muscle α-actin gene in patients with actin myopathy and nemaline myopathy.

著者 (9件)： NOWAK K J (Univ. Western Australia, Western Australia, AUS) ,  WATTANASIRICHAIGOON D (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  GOEBEL H H (Johannes Gutenberg Univ., Mainz, DEU) ,  JACOB R L (Royal Perth Hospital, Perth, AUS) ,  VERITY C M (Addenbrooke’s Hospital, Cambridge, GBR) ,  SEWRY C (Imperial Coll. School of Medicine, London, GBR) ,  LACSON A G (Univ. South Florida School of Medicine, Florida, USA) ,  WALLGREN-PETTERSSON C (Univ. Helsinki, Helsinki, FIN) ,  LAING N G (Univ. Western Australia, Western Australia, AUS)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 23  号： 2  ページ： 208-212  発行年： 1999年10月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 骨格筋αアクチン遺伝子(ACTA1)に標記両疾患に関連する,...

シソーラス用語： *アクチン ,...
準シソーラス用語： ネマリン筋障害 ,...

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分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  運動器系の疾患  (GG03000T) ,  生物学的機能  (EB03040U)

タイトルに関連する用語 (8件)： アクチン ,  筋障害 ,  ネマリン筋障害 ,  患者 ,  骨格筋 ,  αアクチン ,  遺伝子 ,  変異