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J-GLOBAL ID：200902146891899870   整理番号：02A0730527

47,X,idic(Y),idic(Y)/46,X,idic(Y)/45,Xモザイク型の異なる比率による不一致性表現形がある一卵性双生児

Monozygotic Twins with Discordant Sexual Phenotypes due to Different Ratios of Mosaicism of 47,X,idic(Y),idic(Y)/46,X,idic(Y)/45,X.

著者 (7件)： NONOMURA K (Hokkaido Univ. Graduate School of Medicine, Sapporo, JPN) ,  KAKIZAKI H (Hokkaido Univ. Graduate School of Medicine, Sapporo, JPN) ,  FUKUZAWA N (Hokkaido Univ. Graduate School of Medicine, Sapporo, JPN) ,  FUJIEDA K (Asahikawa Medical Coll., Asahikawa, JPN) ,  HARADA N (Kyushu Medical Sci. Nagasaki Lab., Nagasaki, JPN) ,  NIIKAWA N (Nagasaki Univ. School of Medicine, Nagasaki, JPN) ,  KOYANAGI T (Hokkaido Univ. Graduate School of Medicine, Sapporo, JPN)
資料名： Endocrine Journal  (Endocrine Journal)
巻： 49  号： 4  ページ： 497-501  発行年： 2002年08月 
JST資料番号： F0625A  ISSN： 0918-8959  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 異なる性表現形の一卵性双生児を紹介した。一人は軽度の陰核巨大...

シソーラス用語： *双生児 ,...
準シソーラス用語： 尿道下裂

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分類 (2件)： 生殖器官  (EJ15020P) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U)

物質索引 (1件)： テストステロン

引用文献 (11件)：

• 1. Knudtzon J, Aarskog D (1987) 45,X/46,XY mosaicism, A clinical review and report of ten cases. Eur J Pediatr 146: 266-271.
• 2. Grumbach MM, Conte FA (1998) Disorders of sex differentiation. In: Wilson JD, Foster DW, Kronenberg HM, Larsen PR (eds) Williams Textbook of Endocrinology 9^th ed. Philadelphia, W.B. Saunders Co., 1303-1425.
• 3. Mandell J (1998) Sexual differentiation: Normal and abnormal. In: Walsh PD, Retik AB, Vaughan ED, Wein AJ (eds) Campbell’s Urology 6^th ed. Philadelphia, W.B. Saunders Co., 2145-2154.
• 4. Machin GA (1996) Some causes of genotypic and phenotypic discordance in monozygotic twin pairs. Am J Med Genet 61: 216-228.
• 5. Wachtel SS, Somkuti SG, Schinfeld (2000) Monozygotic twins of opposite sex. Cytogenet Cell Genet 91: 293-295.

タイトルに関連する用語 (4件)： モザイク型 ,  比率 ,  表現形 ,  一卵性双生児