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J-GLOBAL ID：200902147828792590   整理番号：02A0728324

Menkes病の早期診断に向けての検討

Clinical Manifestations for Early Diagnosis of the Patient with Classical Menkes Disease.

著者 (3件)： 小沢浩 (東京都八王子小児病院 小児内科) ,  仲本なつ恵 (帝京大 医 小児科) ,  児玉浩子 (帝京大 医 小児科)
資料名： 脳と発達
巻： 34  号： 5  ページ： 387-390  発行年： 2002年09月01日 
JST資料番号： S0502B  ISSN： 0029-0831  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： Menkes病の早期診断を目的にアンケートを行い,14例につ...

シソーラス用語： *先天性金属代謝異常 ,...
準シソーラス用語： 精神薄弱 ,...

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分類 (2件)： 先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  代謝異常・栄養性疾患の診断  (GD05020U)

引用文献 (7件)：

• KODAMA, H. Genetic disorders of copper metabolism. Toxicology of metals. 1996, 371-386
• SARKAR, B. Copper-his-tidine therapy for Menkes disease. J Pediatr. 1993, 123, 828-830
• 小林正明. 軽症Menkes病の兄弟例. 脳と発達. 1998, 30, suppl, 263
• 小沢浩. 研修医のためのクリニカルクイズ. 小児内科. 2001, 31, 1193-1194
• OZAWA, H. Transient temporal lobe changes and a novel mutation in a patient with Menkes disease. Pediatr Int. 2001, 43, 437-440

タイトルに関連する用語 (2件)： Menkes病 ,  早期診断