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J-GLOBAL ID：200902148748781209   整理番号：02A0488813

AGPAT2は染色体9q34に連鎖する先天的全身性脂肪異栄養症で変異している

AGPAT2 is mutated in congenital generalized lipodystrophy linked to chromosome 9q34.

著者 (8件)： AGARWAL A K (Univ. Texas Southwestern Medical Center, Texas, USA) ,  ARIOGLU E (National Inst. Diabetes and Digestive and Kidney Diseases, Maryland, USA) ,  DE ALMEIDA S (Hospital de Dona Estefania, Lisboa, PRT) ,  AKKOC N (Dokuz Eylul Univ. School of Medicine, Izmir, TUR) ,  TAYLOR S (National Inst. Diabetes and Digestive and Kidney Diseases, Maryland, USA) ,  BOWCOCK A M (Washington Univ. School of Medicine, Missouri, USA) ,  BARNES R I (Univ. Texas Southwestern Medical Center, Texas, USA) ,  GARG A (Univ. Texas Southwestern Medical Center, Texas, USA)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 31  号： 1  ページ： 21-23  発行年： 2002年05月10日 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 11家系20名の標記疾患患者を用いAGPT2が疾患候補遺伝子...

シソーラス用語： *先天性代謝異常 ,...
準シソーラス用語： インシュリン抵抗性 ,...

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分類 (2件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  遺伝子発現  (EC02040Q)

タイトルに関連する用語 (3件)： 連鎖 ,  全身性脂肪異栄養症 ,  変異