文献

J-GLOBAL ID：200902149460096370   整理番号：01A0686891

母親の転座変異染色体14に由来する遠位14qトリソミー

Distal 14q trisomy due to a maternal derivative chromosome 14.

著者 (4件)： SONODA T (Miyazaki Medical Coll., Miyazaki, JPN) ,  KOUNO K (Miyazaki Medical Coll., Miyazaki, JPN) ,  SAWADA K (Miyazaki Medical Coll., Miyazaki, JPN) ,  SUGIMOTO T (Miyazaki Medical Coll., Miyazaki, JPN)
資料名： Pediatrics International  (Pediatrics International)
巻： 43  号： 3  ページ： 313-315  発行年： 2001年06月 
JST資料番号： Z0373B  ISSN： 1328-8067  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 症例は、胎児切迫仮死により帝王切開で娩出した、現在5歳11か...

シソーラス用語： *染色体異常 ,...
準シソーラス用語： 停留睾丸 ,...

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分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (6件)：

• GILGENKRANTZ, S. Distal trisomy 14q. I. Clinical and cytogenetical studies. Hum. Genet. 1990, 85, 612-616
• TRUNCA, C. Pericentric inversion of chromosome 14 and the risk of partial duplication of 14q (14q31 to 14qter). Am. J. Med. Genet. 1977, 1, 217-228
• PFEIFFER, RA. Balanced pericentric inversion of a chromosome 14. Hum. Genet. 1978, 43, 103-106
• KAISER, P. Familial pericentric inversion (14) (p11 ; q24) with a rec dup (q) in one offspring. Clin. Genet. 1984, 26, 73-76
• WAKITA, Y. Distal 14q trisomy syndrome in two siblings : Further delineation of its phenotype. Jpn. J. Hum. Genet. 1988, 33, 469-475

タイトルに関連する用語 (5件)： 母親 ,  転座 ,  変異 ,  染色体14 ,  トリソミー