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J-GLOBAL ID：200902150173628050   整理番号：00A0125383

陰イオントランスポーターをコードする新遺伝子はシアル酸貯蔵病で変異している

A new gene, encoding an anion transporter, is mutated in sialic acid storage diseases.

著者 (9件)： VERHEIJEN F W (Erasmus Univ. and Academic Hospital, Rotterdam, NLD) ,  VERBEEK E (Erasmus Univ. and Academic Hospital, Rotterdam, NLD) ,  AULA N (National Public Health Inst., Helsinki, FIN) ,  BEERENS C E M T (Erasmus Univ. and Academic Hospital, Rotterdam, NLD) ,  HAVELAAR A C (Erasmus Univ. and Academic Hospital, Rotterdam, NLD) ,  PELTONEN L (National Public Health Inst., Helsinki, FIN) ,  AULA P (Univ. Helsinki, Helsinki, FIN) ,  VAN DER SPEK P J (Akzo-Nobel/N.V.Organon, Oss, NLD) ,  MANCINI G M S (Erasmus Univ. and Academic Hospital, Rotterdam, NLD)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 23  号： 4  ページ： 462-465  発行年： 1999年12月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 標記疾患(SASD)の責任遺伝子の同定をフィンランド人患者家...

シソーラス用語： 遺伝病 ,...
準シソーラス用語： シアル酸貯蔵病 ,...

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分類 (4件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  生物学的機能  (EB03040U) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (6件)： 陰イオン ,  トランスポーター ,  遺伝子 ,  シアル酸 ,  貯蔵 ,  変異