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J-GLOBAL ID：200902151684537660   整理番号：93A0708176

カナダのメノー派教徒でALPLのホモ対立遺伝子Gly³¹⁷→Asp突然変異は周産期(致死型)低ホスファターゼ血症を生じる

A Homoallelic Gly³¹⁷→Asp Mutation in ALPL Causes the Perinatal (Lethal) Form of Hypophosphatasia in Canadian Mennonites.

著者 (7件)： GREENBERG C R (Univ. Manitoba, Manitoba, CAN) ,  TAYLOR C L D (Univ. Manitoba, Manitoba, CAN) ,  HAWORTH J C (Univ. Manitoba, Manitoba, CAN) ,  SEARGEANT L E (Univ. Manitoba, Manitoba, CAN) ,  PHILIPPS S (Univ. Manitoba, Manitoba, CAN) ,  TRIGGS-RAINE B (Univ. Manitoba, Manitoba, CAN) ,  CHODIRKER B N (Univ. Manitoba, Manitoba, CAN)
資料名： Genomics  (Genomics)
巻： 17  号： 1  ページ： 215-217  発行年： 1993年07月 
JST資料番号： T0422A  ISSN： 0888-7543  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

シソーラス用語： 塩基対置換 ,...
準シソーラス用語： 低ホスファターゼ血症

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分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (7件)： カナダ ,  ホモ ,  対立遺伝子 ,  ASP ,  突然変異 ,  周産期 ,  低ホスファターゼ血症