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J-GLOBAL ID：200902152107819548   整理番号：98A1010552

深い支質の濁りを伴った格子状角膜ジストロフィーの患者におけるβIGH3遺伝子の新たなL527R変異

A new L527R mutation of the βIGH3 gene in patients with lattice corneal dystrophy with deep stromal opacities.

著者 (7件)： FUJIKI K (Juntendo Univ. School of Medicine, Tokyo, JPN) ,  HOTTA Y (Juntendo Univ. School of Medicine, Tokyo, JPN) ,  NAKAYASU K (Juntendo Univ. School of Medicine, Tokyo, JPN) ,  YOKOYAMA T (Juntendo Univ. School of Medicine, Tokyo, JPN) ,  TAKANO T (Juntendo Univ. School of Medicine, Tokyo, JPN) ,  YAMAGUCHI T (St. Luke’s International Hospital, Tokyo, JPN) ,  KANAI A (Juntendo Univ. School of Medicine, Tokyo, JPN)
資料名： Human Genetics  (Human Genetics)
巻： 103  号： 3  ページ： 286-289  発行年： 1998年09月 
JST資料番号： E0781B  ISSN： 0340-6717  CODEN： HUGEDQ  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 標記患者および正常な縁者や他の角膜ジストロフィー患者やその家...

シソーラス用語： *角膜疾患 ,...
準シソーラス用語： ベータIGH3遺伝子 ,...

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分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  眼の疾患  (GP03000U) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (5件)： 濁り ,  格子状角膜ジストロフィー ,  患者 ,  遺伝子 ,  変異