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J-GLOBAL ID：200902153704916224   整理番号：93A0818326

発生学的疾患Williams症候群でのエラスチン遺伝子座の半接合性

Hemizygosity at the elastin locus in a developmental disorder, Williams syndrome.

著者 (9件)： EWART A K (Univ. Utah, Utah, USA) ,  MORRIS C A (Univ. Nevada School of Medicine, Nevada, USA) ,  ATKINSON D (Univ. Utah, Utah, USA) ,  JIN W (Univ. Utah, Utah, USA) ,  STERNES K (Univ. Nevada School of Medicine, Nevada, USA) ,  SPALLONE P (Univ. Nevada School of Medicine, Nevada, USA) ,  STOCK A D (Univ. Nevada School of Medicine, Nevada, USA) ,  LEPPERT M (Univ. Utah, Utah, USA) ,  KEATING M T (Univ. Utah, Utah, USA)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 5  号： 1  ページ： 11-16  発行年： 1993年09月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 結合組織と中枢神経系が侵される標記症候群の4つの家族性及び3...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 精神薄弱 ,...

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分類 (2件)： 遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

タイトルに関連する用語 (5件)： 発生学 ,  疾患 ,  Williams症候群 ,  エラスチン ,  遺伝子座