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J-GLOBAL ID：200902154086040289   整理番号：95A0308419

Wilson病遺伝子 変異のスペクトルと因果関係

The Wilson disease gene: spectrum of mutations and their consequences.

著者 (5件)： THOMAS G R (Hospital for Sick Children, Toronto, CAN) ,  FORBES J R (Hospital for Sick Children, Toronto, CAN) ,  ROBERTS E A (Hospital for Sick Children, Toronto, CAN) ,  WALSHE J M (Middlesex Hospital, London, GBR) ,  COX D W (Hospital for Sick Children, Toronto, CAN)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 9  号： 2  ページ： 210-217  発行年： 1995年02月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 標記疾患を持つ58人のWND患者の分析から,新たに20種の変...

シソーラス用語： Wilson病 ,...

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分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (5件)： Wilson病 ,  遺伝子 ,  変異 ,  スペクトル ,  因果関係