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J-GLOBAL ID：200902154650502697   整理番号：94A0761939

FGFR3の膜貫通ドメイン中の変異は,小人症の最も一般的な遺伝の形である軟骨発育不全症を引き越す

Mutations in the Transmembrane Domain of FGFR3 Cause the Most Common Genetic Form of Dwarfism, Achondroplasia.

著者 (8件)： SHIANG R (Univ. California, Irvine, California) ,  THOMPSON L M (Univ. California, Irvine, California) ,  ZHU Y-Z (Univ. California, Irvine, California) ,  CHURCH D M (Univ. California, Irvine, California) ,  FIELDER T J (Univ. California, Irvine, California) ,  BOCIAN M (Univ. California, Irvine, California) ,  WINOKUR S T (Univ. California, Irvine, California) ,  WASMUTH J J (Univ. California, Irvine, California)
資料名： Cell (Cambridge, Mass.)  (Cell (Cambridge, Mass.))
巻： 78  号： 2  ページ： 335-342  発行年： 1994年07月29日 
JST資料番号： A0707B  ISSN： 0092-8674  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 軟骨発育不全症(ACH)は,小人症の遺伝型であり,リンケージ...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 小人症

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分類 (3件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  細胞膜の受容体  (EF04030C) ,  運動器系の医学一般  (GG01010Q)

タイトルに関連する用語 (7件)： FGFR3 ,  膜貫通ドメイン ,  変異 ,  小人症 ,  遺伝 ,  形 ,  軟骨発育不全症