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J-GLOBAL ID：200902154961602768   整理番号：99A0385900

Ca²⁺ポンプをコードするATP2A2の突然変異はDarier病を生じる

Mutations in ATP2A2, encoding a Ca²⁺ pump, cause Darier disease.

著者 (9件)： SAKUNTABHAI A (Univ. Oxford, Oxford, GBR) ,  RUIZ-PEREZ V (Univ. Newcastle upon Tyne, GBR) ,  JACOBSEN N (Univ. Wales Coll. Medicine, Cardiff, GBR) ,  BURGE S (Churchill Hospital, Oxford, GBR) ,  MUNRO C S (Southern General Hospital, Glasgow, GBR) ,  CRADDOCK N (Univ. Birmingham, Birmingham, GBR) ,  KUCHERLAPATI R (Albert Einstein Coll. Medicine, New York, USA) ,  REES J L (Univ. Newcastle upon Tyne, GBR) ,  HOVNANIAN A (Univ. Oxford, Oxford, GBR)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 21  号： 3  ページ： 271-277  発行年： 1999年03月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 標記疾患(DD)責任遺伝子座12q23-24.1に局在する種...

シソーラス用語： 遺伝子 ,...
準シソーラス用語： Darier病 ,...

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分類 (4件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  皮膚の疾患  (GF03000Q) ,  細胞膜の輸送  (EF04020R) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (3件)： Ca2+ポンプ ,  突然変異 ,  Darier病