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J-GLOBAL ID：200902156675785963   整理番号：00A0691170

弾力線維性仮性黄色腫 膜貫通型ATP結合カセット(ABC)トランスポーターをコードするMRP6遺伝子中の変異

Pseudoxanthoma elasticum: Mutations in the MRP6 gene encoding a transmembrane ATP-binding cassette (ABC) transporter.

著者 (4件)： RINGPFEIL F (Thomas Jefferson Univ., PA) ,  LEBWOHL M G (Mt. Sinai School of Medicine, NY) ,  CHRISTIANO A M (Thomas Jefferson Univ., PA) ,  UITTO J (Thomas Jefferson Univ., PA)
資料名： Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  (Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America)
巻： 97  号： 11  ページ： 6001-6006  発行年： 2000年05月23日 
JST資料番号： D0387A  ISSN： 0027-8424  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 遺伝性の結合組織異常を示す標記疾患(PXE)の原因遺伝子とし...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 弾性線維性仮性黄色腫 ,...

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分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (6件)： 弾力線維性仮性黄色腫 ,  ATP結合カセット ,  ABC ,  トランスポーター ,  遺伝 ,  変異