日本人の一家系における細胞質体ミオパシーの優性遺伝

ABE K; KOBAYASHI K; CHIDA K; KIMURA N; KOGURE K

文献

J-GLOBAL ID：200902157657482704 整理番号：94A0014256

日本人の一家系における細胞質体ミオパシーの優性遺伝

Dominantly Inherited Cytoplasmic Body Myopathy in a Japanese Kindred.

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資料名：
巻： 170 号： 4 ページ： 261-272 発行年： 1993年08月
JST資料番号： G0649A ISSN： 0040-8727 CODEN： TJEMAO 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：日本 (JPN) 言語：英語 (EN)

4世代にわたり12人の患者が発現し四肢末端,頚部,胸部,肩甲...

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神経系の疾患

引用文献 (18件)：

1) Chapon, F., Viader, F., Fardeau, M., Tome, F., Daluzeau, N., Berthelin, C., Thenint, J.P. & Lechevalier, B. (1988) Hereditary myopathy with cytoplasmic (spheroid) bodies revealed by respiratory failure. Rev. Neurol. (Paris), 145, 460-465.
2) Chou, S.M. & Mizuno, Y. (1986) Induction of spheroid cytoplasmic bodies in a rat muscle by local tetanus. Muscle Nerve, 9, 455-464.
3) Clark, J.R., D'Agostino, A.N., Wilson, J., Brooks, R.R. & Cole, G.C. (1978) Autosomal dominant myofibrillar inclusion body myopathy: Clinical, histologic, histochemical, and ultrastructural characterictics. Neurology, 28, 399.
4) Cook, P. (1976) A filamentous cytoskeleton in vertebrate smooth muscle fibers. J. Cell Biol., 68, 539-556.
5) Edström, L., Thornell, L.E. & Eriksson, A. (1980) A new type of hereditary myopathy with characteristic sarcoplasmic bodies and intermediate (skeletin) filaments. J. Neurol. Sci., 47, 171-190.

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