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J-GLOBAL ID：200902157989238858   整理番号：99A0730901

Wilson病とMenkes病 Menkes病とその変異型に対する臨床症状の発現と治療法

Clinical manifestations and treatment of Menkes disease and its variants.

著者 (3件)： KODAMA H (Teikyo Univ. School of Meicine, Tokyo, JPN) ,  MURATA Y (Teikyo Univ. School of Meicine, Tokyo, JPN) ,  KOBAYASHI M (Teikyo Univ. School of Meicine, Tokyo, JPN)
資料名： Pediatrics International  (Pediatrics International)
巻： 41  号： 4  ページ： 423-429  発行年： 1999年08月 
JST資料番号： Z0373B  ISSN： 1328-8067  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 古典的Menkes病(A),軽症Menkes病(B),及び後...

シソーラス用語： *代謝性脳疾患 ,...
準シソーラス用語： 精神薄弱 ,...

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分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (50件)：

• MENKES, JH. A sex-linked recessive disorder with retardation of growth, peculiar hair, and focal cerebral and cerebellar degeneration. Pediatrics. 1962, 29, 764-769
• DANKS, DM. Menkes' kinky hair syndrome: An inherited defect in copper absorption with widespread effects. Pediatrics. 1972, 50, 188-201
• DANKS, DM. Disorders of copper transport. The Metabolic and Molecular Basis of Inherited Disease. 1995, 2211-2235
• KODAMA, H. Genetic disorders of copper metabolism. Toxicology of Metals. 1996, 371-386
• LAZOFF, SG. Skeletal dysplasia, occipital horns, diarrhea and obstructive uropathy: A new hereditary syndrome. Birth Defects. 1975, 11, 71-74

タイトルに関連する用語 (6件)： Wilson病 ,  Menkes病 ,  変異型 ,  臨床症状 ,  発現 ,  治療法