非放射性一本鎖立体配座多型性分析によるFabry病の日本人患者における遺伝子変異のスクリーニングと検出

TAKATA T; OKUMIYA T; HAYASHIBE H; SHIMMOTO M; KASE R; ITOH K; UTSUMI K; KAMEI S; SAKURABA H

文献

J-GLOBAL ID：200902159568671270 整理番号：97A0400029

非放射性一本鎖立体配座多型性分析によるFabry病の日本人患者における遺伝子変異のスクリーニングと検出

Screening and detection of gene mutations in Japanese patients with Fabry disease by non-radioactive single-stranded conformation polymorphism analysis.

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資料名：
巻： 19 号： 2 ページ： 111-116 発行年： 1997年03月
JST資料番号： W0814A ISSN： 0387-7604 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：オランダ (NLD) 言語：英語 (EN)

標記検討を行い,22の既知の変異のうち19はポリメラーゼ連鎖...

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先天性疾患・奇形の診断 , 分子遺伝学一般

引用文献 (23件)：

DESNICK, R. J. α-Galactosidase A deficiency:Fabry disease. The Metabolic and Molecular Bases of Inberited Disease. 1995, 2741-2784
NAKAO, S. An atypical variant of Fabry's disease in men with left ventricular hypertrophy. N.Engl.J.Med. 1995, 333, 288-293
SAKURABA, H. Cardiovascular manifestations in Fabry's disease.A high incidence of mitral valve prolapse in hemizygotes and heterozygotes. Clin.Genet. 1986, 29, 276-283
FUKUSHIMA, M. A female heterozygous patient with Fabry's disease with renal accumulation of trihexosylceramide detected with a monoclonal antibody. Am.J.Kidney Dis. 1995, 26, 952-955
LYON, M. F. Sex chromatin and gene action in the mammalian Xchromosome. Am.J.Hum.Genet. 1962, 14, 135-148

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