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J-GLOBAL ID：200902160752336406   整理番号：00A0422996

日本人特発性ヘモクロマトーシスの1例 HFE遺伝子変異の検索と本邦報告例HLAの文献的検討

著者 (9件)： 藤田淳 (日本鋼管病院) ,  稲垣恭孝 (日本鋼管病院) ,  米井嘉一 (日本鋼管病院) ,  大塚征爾 (日本鋼管病院) ,  中沢敦 (日本鋼管病院) ,  塚田信広 (日本鋼管病院) ,  鈴木修 (日本鋼管病院) ,  桐生恭好 (日本鋼管病院) ,  水野嘉夫 (日本鋼管病院)
資料名： 日本消化器病学会雑誌  (Journal of Japanese Society of Gastroenterology)
巻： 97  号： 4  ページ： 472-477  発行年： 2000年04月05日 
JST資料番号： F0892A  ISSN： 0446-6586  CODEN： NIPAA  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 症例(男,45歳)は特発性ヘモクロマトーシスで,皮膚色素沈着...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *変異 ,...

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分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

引用文献 (10件)：

• 1) Simon M, Bourel M, Genetet B, et al : Idiopathic hemochromatosis : Demonstration of recessive transmission and early detection by family HLA typing. N Eng J Med 1977,297:1017-1021
• 2) Feder JN, Gnirke A, Thomas W, et al : A novel MHC class I-like gene is mutated in patients with hereditary haemochromatosis . Nature Genet 1996,13:399-408
• 3) Feder JN, Tsuchihashi Z, Irrinki A, et al : The hemochromatosis founder mutation in HLA-H disrupts beta 2-microglobulin interaction and cell surface expression. J Biol Chem 1997,272:14025-14028
• 4) Feder JN, Penny DM, Irrinki A, et al : The hemochromatosis gene product complexes with the transferrin receptor and lowers its affinity for ligand binding. Proc Natl Acad Sci USA 1998,95:1472-1477
• 5) Jazwinska EC, Cullen LM, Busfield F, et al : Hemochromatosis and HLA-H. Nat Genet 1996,14:249-251

タイトルに関連する用語 (8件)： 日本人 ,  特発性ヘモクロマトーシス ,  HFE遺伝子 ,  変異 ,  検索 ,  報告 ,  HLA ,  文献