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J-GLOBAL ID：200902160791761840   整理番号：95A0425119

視神経欠損,腎異常,ぼうこう尿管逆流を伴う家系におけるPAX2遺伝子の突然変異

Mutation of the PAX2 gene in a family with optic nerve colobomas, renal anomalies and vesicoureteral reflux.

著者 (8件)： SANYANUSIN P (Univ. Otago, Dunedin, NZL) ,  SCHIMMENTI L A (Univ. Otago, Dunedin, NZL) ,  MCNOE L A (Univ. Otago, Dunedin, NZL) ,  WARD T A (Univ. Otago, Dunedin, NZL) ,  PIERPONT M E M (Univ. Minnesota Medical School, Minnesota, USA) ,  SULLIVAN M J (Univ. Otago, Dunedin, NZL) ,  DOBYNS W B (Univ. Minnesota Medical School, Minnesota, USA) ,  ECCLES M R (Univ. Otago, Dunedin, NZL)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 9  号： 4  ページ： 358-364  発行年： 1995年04月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 標記疾患家系について標記遺伝子(I)を調べた結果,単一塩基の...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： PAX2遺伝子 ,...

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分類 (2件)： 遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  泌尿生殖器の臨床医学一般  (GM01030E)

タイトルに関連する用語 (7件)： 視神経 ,  欠損 ,  腎 ,  ぼうこう尿管逆流 ,  家系 ,  PAX2遺伝子 ,  突然変異