文献

J-GLOBAL ID：200902161137032649   整理番号：99A0385902

ラミンA/Cをコードする遺伝子の変異は常染色体優性Emery-Dreifuss筋ジストロフィーを生じる

Mutations in the gene encoding lamin A/C cause autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy.

著者 (9件)： BONNE G (INSERM UR153, FRA) ,  DI BARLETTA M R (INSERM UR153, FRA) ,  BECANE H-M (GH Pitie-Salpetriere, Paris, FRA) ,  MERLINI L (Inst. Ortopedico Rizzoli, Bologna, ITA) ,  MUNTONI F (Imperial Coll. School of Medicine, London, GBR) ,  GREENBERG C R (Health Sci. Center, MB, CAN) ,  GARY F (Genethon, Evry, FRA) ,  DUBOC D (GH Pitie-Salpetriere, Paris, FRA) ,  SCHWARTZ K (INSERM UR153, FRA)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 21  号： 3  ページ： 285-288  発行年： 1999年03月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 標記疾患(EDMD-AD)遺伝子の検索をフランス人家系を用い...

シソーラス用語： *遺伝病 ,...
準シソーラス用語： 連鎖 ,...

   続きはJDreamIII（有料）にて  {{ this.onShowAbsJLink("http://jdream3.com/lp/jglobal/index.html?docNo=99A0385902&from=J-GLOBAL&jstjournalNo=W0430A") }}

分類 (4件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  皮膚の疾患  (GF03000Q) ,  生物学的機能  (EB03040U) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (6件)： ラミンA ,  遺伝子 ,  変異 ,  常染色体 ,  優性 ,  Emery-Dreifuss筋ジストロフィー