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J-GLOBAL ID：200902165519095115   整理番号：97A0212824

ヒトの変異がHolt-Oram症候群において肢と心臓奇形を引き起す

Mutations in human cause limb and cardiac malformation in Holt-Oram syndrome.

著者 (9件)： BASSON C T (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  BACHINSKY D R (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  LIN R C (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  LEVI T (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  ELKINS J A (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  TRAILL T A (Johns Hopkins Hospital, Maryland, USA) ,  LEBLANC-STRACESKI J (Albert Einstein Coll. Medicine, New York, USA) ,  RENAULT B (Albert Einstein Coll. Medicine, New York, USA) ,  SEIDMAN C E (Harvard Medical School, Massachusetts, USA)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 15  号： 1  ページ： 30-34,35  発行年： 1997年01月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 標題患者においてはTBX5遺伝子の変異が関与しており,染色体...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： Holt-Oram症候群 ,...

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分類 (2件)： 先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (5件)： ヒト ,  変異 ,  Holt-Oram症候群 ,  肢 ,  心臓奇形