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J-GLOBAL ID：200902166996790514   整理番号：94A0817103

線維芽細胞成長因子受容体2遺伝子の変異がCrouzon症候群を引き起こす

Mutations in the fibroblast growth factor receptor 2 gene cause Crouzon syndrome.

著者 (6件)： REARDON W (Inst. Child Health, London, GBR) ,  WINTER R M (Inst. Child Health, London, GBR) ,  RUTLAND P (Inst. Child Health, London, GBR) ,  PULLEYN L J (Inst. Child Health, London, GBR) ,  JONES B M (Great Ormond St. Hospital For Children, London, GBR) ,  MALCOLM S (Inst. Child Health, London, GBR)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 8  号： 1  ページ： 98-103  発行年： 1994年09月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 標記症候群原因遺伝子は染色体10q25-q26にある。本症候...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： Crouzon症候群 ,...

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分類 (3件)： 遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  細胞膜の受容体  (EF04030C) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

タイトルに関連する用語 (5件)： 線維芽細胞成長因子 ,  受容体 ,  遺伝子 ,  変異 ,  Crouzon症候群