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J-GLOBAL ID：200902168423176326   整理番号：01A0226325

眼けん裂狭小症候群に伴った先天性股関節脱臼の1例

Case of Blepharophimosis, Ptosis, and Epicanthus Inversus Syndrome with Developmental Dislocation of the Hip.

著者 (5件)： 磐田振一郎 (慶応大 医) ,  吉田宏 (慶応大 医) ,  柳本繁 (慶応大 医) ,  戸山芳昭 (慶応大 医) ,  大山泰生 (神奈川県厚生連 伊勢原協同病院)
資料名： 日本小児整形外科学会雑誌  (Journal of Japanese Paediatric Orthopaedic Association)
巻： 10  号： 1  ページ： 1-5  発行年： 2001年01月25日 
JST資料番号： L1281A  ISSN： 0917-6950  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 症例は難治性の先天性股関節脱臼の整復を目的に入院した1歳10...

シソーラス用語： *股関節脱臼 ,...
準シソーラス用語： 眼けん裂狭小症候群 ,...

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分類 (2件)： 運動器系の疾患  (GG03000T) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (15件)：

• AL-AWADI, SA. Complex translocation involving chromosomes Y, 1, 3 resulting in deletion of segment 3 q-23 q 25. J Med Genet. 1986, 23, 91-92
• ALVARADO, M. Interstitial deletion of the long arm of chromosome 3: Case report, review, and definition of a phenootype. Am J Med Genet. 1987, 27, 781-786
• AMATI, P. Nivelon-Chevalier A et al: A gene for blephalophimosis-ptosisepicanthus inversus syndorome maps to chromosome 3 q 23. Hum Genet. 1995, 96, 213-215
• FRANCESCHINI, P. Interstitial deletion of the long arm of chromosome 3 in a patient with mental retardation and congenital anomalies. Hum Genet. 1983, 64, 97
• FRYNS, JP. Further evidence for the location of the blepharophimosis syndorome(BPES)at 3 q 22.3-q 23. Clin Genet. 1993, 44, 149-151

タイトルに関連する用語 (4件)： 眼 ,  けん裂狭小 ,  症候群 ,  先天性股関節脱臼