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J-GLOBAL ID:200902169355493691   整理番号:94A0744306

てんかんを合併したLanger-Giedion症候群(tricho-rhino-phalangeal症候群type II)の1例

A Case of Langer-Giedion Syndrome (Tricho-Rhino-Phalangeal Syndrome Type II) Associated with Epilepsy.
著者 (3件):
資料名:
巻: 26  号:ページ: 434-438  発行年: 1994年09月 
JST資料番号: S0502B  ISSN: 0029-0831  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 短報  発行国: 日本 (JPN)  言語: 日本語 (JA)
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症例は生後6か月よりてんかんを合併し,24歳まで継続管理して...
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分類 (2件):
分類
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神経系の疾患  ,  運動器系の疾患 
引用文献 (9件):
  • 1) Giedion A. Das tricho-rhino-phalangeale syndrome. Hely Paediatr Acta 1966; 21: 475-82.
  • 2) Giedion A. Die periphere Dysostose (PD) ein Sammerbegriff. Fortschr Rontgenstr 1969; 110: 507-24.
  • 3) Hall B D, Langer L 0, Giedion A, et al. Langer-Giedion syndrome. The 5th Conference on the Clinical Delineation of Birth Defect. Baltimore, 1972.
  • 4) Buhler E M, Buhler U K, Beutler C, Fessler R. A final word on the tricho- rhino- phalangeal syndrome. ain Genet 1987; 31: 273-5.
  • 5) Ruvalcava R H A, Reichert A, Smith D W. A new familial syndrome with osseous dysplasia and mental deficiency. J Pediatr 1971; 79: 450-5.
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