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J-GLOBAL ID：200902169762099671   整理番号：95A0937455

シアリドーシスI型(cherry-red spot-myoclonus症候群)成人発症同胞例

Two siblings with adult-onset sialidosis type I (cherry-red spot-myoclonus syndrome).

著者 (5件)： 田名毅 (琉球大 医) ,  小嶺幸弘 (琉球大 医) ,  神里尚美 (琉球大 医) ,  川副信行 (琉球大 医) ,  柊山幸志郎 (琉球大 医)
資料名： 臨床神経学  (Clinical Neurology)
巻： 35  号： 7  ページ： 803-805  発行年： 1995年07月 
JST資料番号： Z0689A  ISSN： 0009-918X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 38歳の弟は四肢のミオクローヌス様不随意運動が31歳頃よりあ...

シソーラス用語： 先天性代謝異常 ,...
準シソーラス用語： シアリドース ,...

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分類 (1件)： 神経系の疾患  (GN03000O)

引用文献 (9件)：

• 小林卓郎. シアリドーシス. 新内科学大系(年刊版84-B). 1984, 267-284
• GONATAS, NK. A case of juvenile lipidosis : the significance of electron microscopic and biochemical observation of a cerebral biopsy. J Neuropathol Exp Neurol. 1963, 22, 557-580
• GUAZZI, GC. Myoclonus-epilepsy with cherry-red spot in adult : a peculiar form of mucopolysaccharidosis. Acta Neurol. 1973, 28, 542-549
• RAPIN, I. The cherry-red spot-myoclonus syndrome. Ann Neurol. 1978, 3, 234-242
• ITOYAMA, Y. Familial juvenile neuronal storage disease. New disease or variant of juvenile lipidosis?. Arch Neurol. 1978, 35, 792-800

タイトルに関連する用語 (5件)： SPOT ,  症候群 ,  成人 ,  発症 ,  同胞