文献

J-GLOBAL ID：200902170472155320   整理番号：02A0182291

GC/MS法による新生児代謝異常マススクリーニングで発症前に発見されたオリニチトランスカルバミラーゼ欠損症の1例

著者 (9件)： 猪口隆洋 (久留米大 医 ガスクロマト-質量分析医学応用研施設) ,  吉田一郎 (久留米大 医 ガスクロマト-質量分析医学応用研施設) ,  田代恭子 (久留米大 医 ガスクロマト-質量分析医学応用研施設) ,  青木久美子 (久留米大 医 ガスクロマト-質量分析医学応用研施設) ,  秋田幸大 (久留米大 医 小児科学) ,  徳永泰幸 (久留米大 医 小児科学) ,  古賀靖敏 (久留米大 医 小児科学) ,  芳野信 (久留米大 医 小児科学) ,  田中正敏 (久留米大 医 ガスクロマト-質量分析医学応用研施設)
資料名： 日本先天代謝異常学会雑誌  (Japanese Journal for Inherited Metabolic Diseases)
巻： 17  号： 1  ページ： 48-52  発行年： 2001年07月01日 
JST資料番号： X0006A  ISSN： 0912-0122  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： GC-MS法を用いた新生児代謝異常スクリーニングにおいて,症...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 ,...

   続きはJDreamIII（有料）にて  {{ this.onShowAbsJLink("http://jdream3.com/lp/jglobal/index.html?docNo=02A0182291&from=J-GLOBAL&jstjournalNo=X0006A") }}

分類 (2件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

物質索引 (2件)： オロット酸 ,  ウラシル

引用文献 (15件)：

• HATA, A. Structure of the human ornithine transcarbamylase gene. J. Biochem. 1988, 103, 302-308
• TUCHMAN, M. The biochemical and molecular spectrum of ornithine transcarbamylase deficiency. J. Inherit. Metab. Dis. 1998, 21, Suppl 1, 40-58
• KUHARA, T. Pilot study of gas chromatographic-mass spectrometric screening of newborn urine for inborn errors of metabolism after treatment with urease. J. Chromatogr. B. 1999, 731, 141-147
• SHIGEMATSU, Y. Modifications in electrospray tandem mass spectrometry for a neonatal-screening pilot study in Japan. J. Chromatogr. B. 1999, 731, 97-103
• MATSUMOTO, I. A new chemical diagnostic method for inborn errors of metabolism by mass spectrometry-rapid, practical, and simultaneous urinary metabolites analysis. Mass Spectrom. Rev. 1996, 15, 43-57

タイトルに関連する用語 (8件)： GC ,  MS法 ,  新生児 ,  代謝異常 ,  マススクリーニング ,  発症 ,  発見 ,  欠損