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J-GLOBAL ID：200902172041467816   整理番号：93A0249424

尿生殖器の正常な散発性Wilms腫ようのWT1遺伝子で発見した点突然変異はDenys-Drash症候群の最高頻度の点突然変異と同一である

A point mutation found in the WT1 gene in a sporadic Wilms’ tumor without genitourinary abnormalities is identical with the most frequent point mutation in Denys-Drash syndrome.

著者 (6件)： AKASAKA Y (Keio Univ. School of Medicine, Tokyo, JPN) ,  KIKUCHI H (Keio Univ. School of Medicine, Tokyo, JPN) ,  NAGAI T (Keio Univ. School of Medicine, Tokyo, JPN) ,  HIRAOKA N (Keio Univ. School of Medicine, Tokyo, JPN) ,  KATO S (Keio Univ. School of Medicine, Tokyo, JPN) ,  HATA J (Keio Univ. School of Medicine, Tokyo, JPN)
資料名： FEBS Letters  (FEBS Letters)
巻： 317  号： 1/2  ページ： 39-43  発行年： 1993年02月08日 
JST資料番号： D0575A  ISSN： 0014-5793  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： PCR-SSCP法を用いて,Wilms腫よう患者の18腫よう...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 腎芽細胞腫 ,...

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分類 (3件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  泌尿生殖器の基礎医学  (GM01020T)

タイトルに関連する用語 (7件)： 尿生殖器 ,  Wilms腫よう ,  WT1遺伝子 ,  発見 ,  点突然変異 ,  Denys-Drash症候群 ,  頻度