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J-GLOBAL ID：200902173527700870   整理番号：99A0981941

Rett症候群はメチルCpG結合蛋白質2をコードするX連鎖MECP2における変異によって引き起こされる

Rett syndrome is caused by mutations in X-linked MECP2, encoding methyl-CpG-binding protein 2.

著者 (6件)： AMIR R E (Baylor Coll. Medicine, Texas, USA) ,  VAN DEN VEYVER I B (Baylor Coll. Medicine, Texas, USA) ,  WAN M (Stanford Univ. School of Medicine, California, USA) ,  TRAN C Q (Baylor Coll. Medicine, Texas, USA) ,  FRANCKE U (Stanford Univ. School of Medicine, California, USA) ,  ZOGHBI H Y (Baylor Coll. Medicine, Texas, USA)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 23  号： 2  ページ： 185-188  発行年： 1999年10月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 標記疾患(RTT)家系の排除マッピングで関連遺伝子座がXq2...

シソーラス用語： *Rett症候群 ,...
準シソーラス用語： MECP2

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分類 (4件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  生物学的機能  (EB03040U) ,  遺伝子発現  (EC02040Q) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (5件)： Rett症候群 ,  CPG ,  結合蛋白質 ,  MeCP2 ,  変異