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J-GLOBAL ID：200902174060182310   整理番号：99A0615127

先天性尿素サイクル異常症13例の長期予後に関する研究

A Study of Long-term Prognosis of 13 Cases with Congenital Urea Cycle Enzymopathies.

著者 (5件)： 津田正彦 (日本大 医 駿河台病院) ,  中林啓記 (日本大 医 駿河台病院) ,  鈴木健 (東京都予防医学協) ,  崎山武志 (聖マリアンナ医大) ,  大和田操 (日本大 医 駿河台病院)
資料名： 日本小児科学会雑誌  (Journal of the Japan Pediatric Association)
巻： 103  号： 6  ページ： 653-659  発行年： 1999年06月01日 
JST資料番号： F0896A  ISSN： 0001-6543  CODEN： NIPOA  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： おう吐,呼吸障害,けいれん,意識障害などの臨床症状を呈した標...

シソーラス用語： *先天性代謝異常 ,...
準シソーラス用語： 先天性尿素サイクル異常症

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分類 (1件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

引用文献 (23件)：

• NAGATA, N. Estimated frequency of urea cycle enzymopathies in Japan. Am J Med Genet. 1991, 39, 228-229
• UCHINO, T. Newodevelopmental outcome of long-term therapy of urea cycle disorders in Japan. J Inher Metob Dis. 1998, 21, Suppl 1, 151-159
• BATSHAW, ML. Treatment of inborn errors of urea synthesis : activation of alternative pathways of waste nitrogen synthesis and excretion. N Engl J Med. 1982, 306, 1387-1392
• BRUSILOW, SW. Treatment of episodic hyperammonemia in children with inbron errors of urea synthesis. N Engl J Med. 1984, 310, 1630-1634
• BRUSILOW, SW. Urea cycle disorders : diagnosis, pathophysiology. and therapy. Advances in Pediatr. 1996, 43, 127-170

タイトルに関連する用語 (3件)： 先天性尿素サイクル異常症 ,  長期予後 ,  研究