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J-GLOBAL ID：200902179455006726   整理番号：98A0731879

ミネラルコルチコイド受容体遺伝子の突然変異は常染色体性優性の偽低アルドステロン症1型を生じる

Mutations in the mineralocorticoid receptor gene cause autosomal dominant pseudohypoaldosteronism type I.

著者 (7件)： GELLER D S (Yale Univ. School of Medicine, Connecticut, USA) ,  RODRIGUEZ-SORIANO J (Hospital de Cruces, Barakaldo, ESP) ,  VALLO BOADO A (Hospital de Cruces, Barakaldo, ESP) ,  SCHIFTER S (Glostrup Hospital, Glostrup, DNK) ,  BAYER M (Charles Univ., Prague, CZE) ,  CHANG S S (Yale Univ. School of Medicine, Connecticut, USA) ,  LIFTON R P (Yale Univ. School of Medicine, Connecticut, USA)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 19  号： 3  ページ： 279-281  発行年： 1998年07月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 標記疾患(PHA1)発症に標記受容体遺伝子(MLR)が関与し...

シソーラス用語： *ステロイドホルモン受容体 ,...
準シソーラス用語： ミネラルコルチコイド受容体

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分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (6件)： ミネラルコルチコイド受容体 ,  遺伝子 ,  突然変異 ,  常染色体 ,  優性 ,  偽低アルドステロン症