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J-GLOBAL ID：200902179463080501   整理番号：00A0764621

RAB27Aにおける変異は血球どん食性症候群を付随するGriscelli症候群を誘起する

Mutations in RAB27A cause Griscelli syndrome associated with haemophagocytic syndrome.

著者 (9件)： MENASCHE G (INSERM U429, Paris, FRA) ,  PASTURAL E (INSERM U429, Paris, FRA) ,  FELDMANN J (INSERM U429, Paris, FRA) ,  CERTAIN S (INSERM U429, Paris, FRA) ,  ERSOY F (Univ. Hacettepe, Ankara, TUR) ,  DUPUIS S (Hopital Necker-Enfants Malades, Paris, FRA) ,  WULFFRAAT N (Wilhelmina Children’s Hospital, Utrecht, NLD) ,  BIANCHI D (New England Medical Center, Massachusetts, USA) ,  DE SAINT BASILE G (INSERM U429, Paris, FRA)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 25  号： 2  ページ： 173-176  発行年： 2000年06月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： これまでに2人のGriscelli症候群(GS)患者の解析で...

シソーラス用語： エキソサイトーシス ,...
準シソーラス用語： Tリンパ球 ,...

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分類 (4件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  生物学的機能  (EB03040U) ,  細胞生理一般  (EF02010S) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U)

タイトルに関連する用語 (6件)： Rab27A ,  変異 ,  血球どん食 ,  症候群 ,  Griscelli症候群 ,  誘起