文献

J-GLOBAL ID：200902179920757601   整理番号：99A0803258

遺伝性チロキシン結合グロブリン過剰の共通原因としての遺伝子増幅 1家族と2特発症例の分析

Gene Amplification as a Common Cause of Inherited Thyroxine-Binding Globulin Excess. Analysis of One Familial and Two Sporadic Cases.

著者 (8件)： MORI Y (Aichi Medical Univ., Nagakute, JPN) ,  JING P (Aichi Medical Univ., Nagakute, JPN) ,  FUJIEDA K (Hokkaido Univ. School of Medicine, Sapporo, JPN) ,  HASEGAWA T (Tokyo Metropolitan Kiyose Children’s Hospital, Tokyo, JPN) ,  KAYAMA M (Aichi Medical Univ., Nagakute, JPN) ,  NOGIMORI T (Konanshowa Hospital, Konan, JPN) ,  HIROOKA Y (Aichi Medical Univ., Nagakute, JPN) ,  MITSUMA T (Aichi Medical Univ., Nagakute, JPN)
資料名： Endocrine Journal  (Endocrine Journal)
巻： 46  号： 4  ページ： 613-619  発行年： 1999年08月 
JST資料番号： F0625A  ISSN： 0918-8959  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 標記主要甲状腺ホルモン輸送体(TBG)の遺伝的異常について,...

シソーラス用語： LOH【遺伝】 ,...
準シソーラス用語： TBG遺伝子

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分類 (2件)： 内分泌系の疾患  (GL03000I) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U)

引用文献 (32件)：

• 1). Refetoff S, Larsen R (1989) Transport, cellular uptake, and metabolism of thyroid hormone. In: DeGroot LJ (ed) Endocrinology. 2nd ed. Saunders, Philadelphia, 541-561.
• 2). Trent JM, Flink IL, Morkin E, Tuinen PV, Ledbetter DH (1987) Localization of the human thyroxine-binding globulin gene to the long arm of the X chromosome (Xq21-22). Am J Hum Genet 41: 428-435.
• 3). Mori Y, Miura Y Oiso Y, Seo H, Takazumi K (1995) Precise localization of the human thyroxine-binding globulin gene to chromosome Xq22.2 by fluorescence in situ hybridization. Human Genetics 96: 481-482.
• 4). Refetoff S (1989) Inherited thyroxine-binding globulin abnormalities in man. Endocr Rev 10: 275-293.
• 5). Lyon MF (1961) Genetic, gene action in the X-chromosome of the mouse (Mus musculus L). Nature 190:372-373.

タイトルに関連する用語 (6件)： 遺伝性チロキシン結合グロブリン過剰 ,  原因 ,  遺伝子増幅 ,  家族 ,  症例 ,  分析