文献

J-GLOBAL ID：200902180998678730   整理番号：02A0355329

さいの耳腎症候群患者で発見された突然変異を含むマウスEya1とSix,Dach及びG蛋白質との間の損なわれた相互作用

Impaired interactions between mouse Eya1 harboring mutations found in patients with branchio-oto-renal syndrome and Six, Dach, and G proteins.

著者 (4件)： OZAKI H (Jichi Medical School, Tochigi, JPN) ,  WATANABE Y (Jichi Medical School, Tochigi, JPN) ,  IKEDA K (Jichi Medical School, Tochigi, JPN) ,  KAWAKAMI K (Jichi Medical School, Tochigi, JPN)
資料名： Journal of Human Genetics  (Journal of Human Genetics)
巻： 47  号： 3  ページ： 107-116  発行年： 2002年 
JST資料番号： Z0756A  ISSN： 1434-5161  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ショウジョウバエ複眼形成に必要な遺伝子eyes absent...

シソーラス用語： *遺伝病 ,...
準シソーラス用語： さいの耳腎症候群 ,...

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分類 (4件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  眼の基礎医学  (GP01020C) ,  視覚  (EJ13020B) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

引用文献 (28件)：

• ABDELHAK, S. Clustering of mutations responsible for branchio-oto-renal (BOR) syndrome in the eyes absent homologous region (eyaHR) of EYA1. Hum Mol Genet. 1997, 6, 2247-2255
• ABDELHAK, S. A human homologue of the Drosophila eyes absent gene underlies branchio-oto-renal (BOR) syndrome and identifies a novel gene family. Nat Genet. 1997, 15, 157-164
• AZUMA, N. Mutations of a human homologue of the Drosophila eyes absent gene (EYA1) detected in patients with congenital cataracts and ocular anterior segment anomalies. Hum Mol Genet. 2000, 9, 363-366
• BONINI, NM. The eyes absent gene : genetic control of cell survival and differentiation in the developing Drosophila eye. Cell. 1993, 72, 379-395
• BUI, QT. Molecular analysis of Drosophila eyes absent mutants reveals features of the conserved Eya domain. Genetics. 2000, 155, 709-720

タイトルに関連する用語 (10件)： さい ,  耳 ,  腎 ,  症候群 ,  患者 ,  発見 ,  突然変異 ,  マウス ,  G蛋白質 ,  相互作用