文献

J-GLOBAL ID：200902181947286982   整理番号：99A0266565

日本で2番目に多いものを含むβ-ヘキソサミニダーゼのαサブユニット遺伝子内の新規突然変異と日本人患者におけるTay-Sachs病の簡単なスクリーニング

Novel mutations, including the second most common in Japan, in the β-hexosaminidase a subunit gene, and a simple screening of Japanese patients with Tay-Sachs disease.

著者 (4件)： TANAKA A (Osaka CIty Univ. Medical School, Osaka, JPN) ,  FUJIMARU M (Osaka CIty Univ. Medical School, Osaka, JPN) ,  ISSHIKI G (Osaka CIty Univ. Medical School, Osaka, JPN) ,  CHOEH K (Eulji Medical Coll. Hospital, Taejon, KOR)
資料名： Journal of Human Genetics  (Journal of Human Genetics)
巻： 44  号： 2  ページ： 91-95  発行年： 1999年 
JST資料番号： Z0756A  ISSN： 1434-5161  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Tay-Sachs病の日本人患者から標記遺伝子内に二つの新規...

シソーラス用語： *ヘキソサミニダーゼ ,...
準シソーラス用語： FokI制限酵素 ,...

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分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

引用文献 (15件)：

• AKLI, S. Ten novel mutations in the HEXA gene in non-Jewish Tay-Sachs patients. Hum Mol Genet. 1993, 2, 61-67
• ARPAIA, E. Identification of an altered splice site in Ashkenazi Tay-Sachs disease. Nature. 1988, 333, 85-86
• FERNANDES, M. A new Tay-Sachs disease B1 allele in exon 7 in two compound heterozygotes each with a second novel mutation. Hom Mol Genet. 1992, 1, 759-761
• KAJIHARA, S. Exon redefication by a point mutation within exon 5 of the glucose-6-phosphatase gene is the major cause of glycogen storage disease type Ia in Japan. Am J Hum Genet. 1995, 57, 549-555
• MYEROWITZ, R. Splice junction mutation in some Ashkenazi Jews with Tay-Sachs disease : Evidence against a single defect within this ethnic group. Proc Natl Acad Sci USA. 1988, 85, 3955-3959

タイトルに関連する用語 (8件)： 日本 ,  β-ヘキソサミニダーゼ ,  αサブユニット ,  突然変異 ,  日本人 ,  患者 ,  Tay-Sachs病 ,  スクリーニング