てんかんにおけるGABA<sub>A</sub>受容体機能不全の初めての遺伝的証拠  γ2サブユニット遺伝子における変異

BAULAC S; HUBERFELD G; GOURFINKEL-AN I; MITROPOULOU G; BERANGER A; BAULAC M; BRICE A; BRUZZONE R; LEGUERN E

文献

J-GLOBAL ID：200902182596379799 整理番号：01A0651051

てんかんにおけるGABA_A受容体機能不全の初めての遺伝的証拠 γ2サブユニット遺伝子における変異

First genetic evidence of GABA_A receptor dysfunction in epilepsy: a mutation in the γ2-subunit gene.

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資料名：
巻： 28 号： 1 ページ： 46-48 発行年： 2001年05月10日
JST資料番号： W0430A ISSN： 1061-4036 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：短報発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

熱発作を伴う全汎てんかん常染色体優性疾患GEFS+と強く関連...

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神経系の疾患 , 細胞膜の受容体

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てんかんにおけるGABAA受容体機能不全の初めての遺伝的証拠 γ2サブユニット遺伝子における変異

てんかんにおけるGABA_A受容体機能不全の初めての遺伝的証拠 γ2サブユニット遺伝子における変異